Framtidens folkhälsostrategi – kommer sällsynta sjukdomar att inkluderas?

I läkararbetet lär man sig snabbt att känna igen och behandla de vanligaste sjukdomarna. Man kan enkelt hitta aktuell information och vårdrekommendationer för dem.

Vid sällsynta sjukdomar är situationen annorlunda. Det tar ofta år att få fram en diagnos utifrån symtomen. Utmaningen är spektrumet av mer än 7 000 olika sällsynta sjukdomar. 80 % av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga och en sjukdom diagnostiseras ofta av en barnläkare eller ärftlighetsläkare. Det finns dock även flera sällsynta sjukdomar som börjar i vuxen ålder, mestadels ämnesomsättningssjukdomar eller sällsynta cancerformer.

Tillsammans bildar personer som har sällsynta sjukdomar en stor patientgrupp. Mer än 300 000 finländare beräknas ha en sällsynt sjukdom.

EU:s viktiga roll

Vid sällsynta sjukdomar lyfter man fram vikten av nationellt och europeiskt samarbete.

Utifrån en rekommendation från Europeiska unionens råd (2009) har EU-länderna utarbetat sina egna nationella program för sällsynta sjukdomar.

EU-kommissionen har också etablerat (2014) virtuella expertnätverk för sällsynta sjukdomar (ERN, European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases). Dessa 24 olika nätverk som upprätthålls av kommissionen fokuserar på olika sjukdomsgrupper. Nätverken omfattar cirka 1 600 kunskapscentrum för sällsynta sjukdomar i alla medlemsländer. ERN-nätverken möjliggör gränsöverskridande konsultationer för sällsynta sjukdomar. Dessutom samlar de in forskningsdata för utveckling av vård, diagnostik och vårdplaner.

Vad har uppnåtts i Finland?

Två nationella program för sällsynta sjukdomar har utarbetats i Finland, för åren 2014–2017 och 2019–2023. Målet med programmen har varit att främja tillgängligheten och kvaliteten på diagnostik och vård, samt att personer med sällsynta sjukdomar deltar. Dessutom har målet för de nationella programmen varit att stärka Finlands verksamhet i EU:s samarbetsprojekt och frågor som rör genomförandet av EU:s patientdirektiv.

Nationella program uppskattas ha förbättrat statusen för sällsynta sjukdomar. Enheter för sällsynta sjukdomar har etablerats på alla universitetssjukhus för att samordna vården. Finland har också varit en aktiv aktör i ERN-nätverken sedan starten, och för närvarande omfattar varje nätverk minst ett kunskapscentrum vid finska universitetssjukhus. Kundpaneler för patienter med sällsynta sjukdomar (som erfarenhetsexperter) har inrättats på universitetssjukhusen och produktionen av information på finska har stöttats till exempel med hjälp av Huset för genetik och sällsynta sjukdomar.

Ett nationellt samordningscentrum för vård av patienter med sällsynta sjukdomar har inrättats av Institutet för hälsa och välfärd (THL). THL tar ansvar för Finland i Orphanet-nätverket och representerar Finland i ERN-nätverkens beslutande organ samt Nordens nätverk för sällsynta sjukdomar (Nordic Network of Rare Diseases, NNRD).

Mot en ny strategi för sällsynta sjukdomar

Även om framsteg har gjorts i många frågor, rapporterar patienter med sällsynta sjukdomar fortfarande problem. Att hitta och samordna nödvändiga social- och hälsovårdstjänster beror till stor del på patientens eget agerande.

Planeringen av ett nytt nationellt program för sällsynta sjukdomar har påbörjats. Dess mål kommer att ligga i linje med strategin på EU-nivå. De viktigaste målen är införandet av en egen diagnosklassificering av sällsynta sjukdomar (Orpha-koder) i nationella patientinformationssystem samt integrering av ERN-nätverk i de nationella social- och hälsovårdssystemen och vårdplanerna.

Det kommer att bli svårt att genomföra programmet eftersom det saknas permanent finansiering för den nationella samordningen av sällsynta sjukdomar vid THL. Tack vare patientorganisationernas aktiva lobbyverksamhet har anslag hittills erhållits från de tillägg till budgeten som riksdagen gjort. Oregelbunden finansiering hotar dock att förhindra långsiktigt arbete och engagemang för fleråriga europeiska samarbetsprojekt. Det räcker inte med att upptagna finländska läkare försöker delta aktivt i ERN-nätverk vid sidan av sitt eget arbete. Det behövs mer resurser, inte bara för kliniker utan även för nationell utveckling av vård för patienter med sällsynta sjukdomar.

Framtidens strategier för hälsa och välfärd kommer att byggas kring samma teman. Patienternas jämlikhet och delaktighet samt tillgången till diagnostik och vård förenar dem alla. De som gör upp budgeten har en svår uppgift: ska vi ge pengar till en barnstrategi, en mentalvårdsstrategi eller en cancerstrategi? Eller bör vi utarbeta en folkhälsostrategi som tar hänsyn till de olika programmen och som slutligen inkluderar sällsynta sjukdomar, något som redan har gjorts till en folkhälsoprioritet på andra håll i Europa?

Texten är en del av bloggserien Funktionsvariation i samhället

Bloggserien Funktionsvariation i samhället behandlar fenomen i samhället inom funktionshinderområdet och funktionshinderservicen. Uppfattningen om och synen på funktionshinder har förändrats med tiden. Viktigt idag är mänskliga rättigheter, delaktighet, självbestämmanderätt och tillgänglighet.

Läs mer:

Finskspråkig information om sällsynta sjukdomar på Hälsobyns webbsida (Terveyskylä.fi, på finska)

Huset för genetik och sällsynta sjukdomar (Hälsobyn.fi)

Kunskapsbrist gör sällsynta sjukdomar dyra att behandla och ökar det mänskliga lidandet (THL-blogg 22.2.2022)