Lääkärin työssä oppii nopeasti tunnistamaan ja hoitamaan tavallisimpia sairauksia. Niistä löytyy helposti ajantasaista tietoa ja hoitosuosituksia.
Harvinaissairauksissa tilanne on toinen. Oireista diagnoosin saamiseen kuluu usein vuosia. Haasteena on yli 7000 erilaisen harvinaissairauden kirjo. Harvinaissairauksista 80 % on perinnöllisiä ja taudin toteaa usein lasten- tai perinnöllisyyslääkäri. Kuitenkin monet aikuisiälläkin alkavat sairaudet ovat harvinaisia, useimmiten aineenvaihduntasairauksia tai harvinaisia syöpiä.
Yhdessä harvinaispotilaat muodostavat ison potilasryhmän. Yli 300 000 suomalaisella arvioidaan olevan jokin harvinaissairaus.
EU:n tärkeä rooli
Harvinaissairauksissa kansallisen ja eurooppalaisen yhteistyön merkitys korostuu.
EU-maat ovat unionin neuvoston suosituksesta (2009) laatineet harvinaissairauksiin omat kansalliset ohjelmansa.
EU:n komissio on myös perustanut (2014) harvinaissairauksien virtuaaliset osaamisverkostot (ERN, European Reference Networks for Rare and Low Prevalence Complex Diseases). Nämä komission ylläpitämät 24 eri verkostoa keskittyvät eri tautiryhmiin. Verkostoihin kuuluu noin 1600 harvinaissairauksien osaamiskeskusta kaikista jäsenmaista. ERN-verkostot mahdollistavat yli rajojen tapahtuvat harvinaissairauksien konsultaatiot. Lisäksi ne keräävät tutkimustietoa hoitojen, diagnostiikan ja hoitopolkujen kehittämiseksi
Mitä Suomessa on saatu aikaan?
Suomessa on laadittu kaksi harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa, vuosille 2014–2017 ja 2019–2023. Ohjelmien tavoitteena on ollut edistää diagnostiikan ja hoidon saatavuutta ja laatua sekä harvinaissairaiden osallisuutta. Lisäksi kansallisten ohjelmien päämääränä on ollut vahvistaa Suomen toimintaa EU:n yhteistoimintahankkeissa ja EU:n potilasdirektiivin toimeenpanoon liittyvissä kysymyksissä.
Kansallisten ohjelmien arvioidaan parantaneen harvinaissairaiden asemaa. Kaikkiin yliopistosairaaloihin on perustettu harvinaissairauksien yksiköt koordinoimaan hoitoa. Suomi on myös ollut aktiivinen toimija ERN-verkostoissa alusta asti ja tällä hetkellä jokaisessa verkostossa on mukana vähintään yksi suomalaisen yliopistosairaalan osaamiskeskus. Yliopistosairaaloihin on perustettu harvinaispotilaiden asiakasraateja ja suomenkielisen tiedon tuottamista on tuettu esimerkiksi Genetiikan ja harvinaissairauksien talon avulla.
Terveyden- ja hyvinvoinnin laitokseen (THL) on perustettu harvinaisten sairauksien hoitoa kansallisesti koordinoiva keskus. THL hoitaa Suomen vastuutehtäviä Orphanet-verkostossa ja edustaa Suomea ERN-verkostojen päättävässä elimessä sekä pohjoismaisessa harvinaissairauksien verkostossa (NNRD, Nordic Network of Rare Diseases).
Kohti uutta harvinaissairauksien strategiaa
Vaikka monissa asioissa on edetty, raportoivat harvinaispotilaat edelleen ongelmista. Tarvittavien sote-palveluiden löytäminen ja koordinoiminen jää pitkälti heidän oman aktiivisuutensa varaan.
Uuden kansallisen harvinaissairauksien ohjelman suunnittelu on aloitettu. Sen tavoitteet tulevat olemaan linjassa EU-tason strategian kanssa. Tärkeimpiä tavoitteita ovat harvinaissairauksien oman diagnoosiluokituksen (Orpha-koodit) käyttöönotto kansallisissa potilastietojärjestelmissä sekä ERN-verkostojen integrointi osaksi kansallista sote-järjestelmää ja hoitopolkuja.
Ohjelman toteutusta tulee haittaamaan se, että harvinaissairauksien kansalliselle koordinaatiolle THL:ssa ei ole pysyvää rahoitusta. Potilasjärjestöjen aktiivisen lobbaamisen ansiosta määrärahaa on saatu toistaiseksi eduskunnan tekemistä lisäyksistä talousarvioon. Pätkärahoitus uhkaa kuitenkin estää pitkäjänteisen työn ja eurooppalaisiin monivuotisiin yhteistoimintaprojekteihin sitoutumisen. Ei riitä, että suomalaiset kiireiset kliinikot yrittävät olla aktiivisesti mukana ERN-verkostoissa oman työnsä ohella. Tarvitaan lisää resursseja, paitsi klinikoihin myös harvinaispotilaiden hoidon valtakunnalliseen kehittämiseen.
Tulevaisuuden terveys- ja hyvinvointistrategiat rakentuvat samojen teemojen äärelle. Potilaiden yhdenvertaisuus ja osallisuus sekä diagnostiikan ja hoidon saatavuus yhdistävät niitä kaikkia. Kirstunvartijan tehtävä on vaikea, antaako rahaa lapsistrategialle, mielenterveysstrategialle vai syöpästrategialle? Vai pitäisikö laatia eri ohjelmat huomioiva kansanterveysstrategia ja ottaa vihdoin mukaan harvinaissairaudet, jotka on muualla Euroopassa jo nostettu kansanterveyden painopisteeksi?
Kirjoitus on osa Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarjaa
Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarja käsittelee vammaisuuteen ja vammaispalveluihin liittyviä ilmiöitä yhteiskunnassamme. Käsitys vammaisuudesta on muuttunut ajan saatossa. Tänä päivänä tärkeitä asioita ovat mm. ihmisoikeudet, osallisuus, itsemääräämisoikeus, esteettömyys ja saavutettavuus.
Lisätietoa
Suomenkielistä tietoa harvinaissairauksista Terveyskylä-verkkopalvelussa (Terveyskylä.fi)