Tiedon puute tekee harvinaisista sairauksista kalliita hoitaa ja lisää inhimillistä kärsimystä

Väestön terveydestä puhuttaessa keskitytään yleensä kansantauteihin. Maamme aikuisväestöstä noin puolella onkin kohonnut verenpaine ja kolesteroli, jotka lisäävät sydän- ja verisuonitautien riskiä. Suurin osa aikuisista on myös ylipainoisia, mikä altistaa aikuistyypin diabetekselle. Arviolta miljoona suomalaista käyttää verenpainetta alentavia lääkkeitä ja yli 700 000 käyttää kolesterolilääkkeitä. Vähintään 400 000 suomalaista sairastaa aikuistyypin diabetesta.

Yleisten kansantautien vastakohtana ovat harvinaissairaudet. Sairaus lasketaan harvinaiseksi, kun sitä esiintyy korkeintaan yhdellä 2000 ihmisestä, mutta suuri osa sairauksista on paljon tätä harvinaisempia. Harvinaissairauksia on noin 6000–8000 erilaista, kaikilta lääketieteen erikoisaloilta, ja yhteensä niitä esiintyy noin 6–8 %:lla väestöstä. Täsmähoitoja on vain pieneen osaan sairauksista ja viallisen geenin korjaavat hoidot ovat vasta tutkimusvaiheessa.

Harvinaissairauksien haasteista kohti EU-tason ratkaisuja

Vaikka yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, harvinaissairaita arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Sairausryhmään kuuluu lukuisia perinnöllisiä sairauksia ja oireyhtymiä. Kuitenkin myös monet suhteellisen yleiset sairaudet kuten munasarjasyöpä kuuluvat harvinaissairauksiin. Lisäksi sairausmekanismien tarkentuessa yhä useammat sairaudet kuten syövät ja hermoston rappeumasairaudet jaetaan alatyyppeihin, jotka ovat yksinään harvinaisia.

Harvinaissairauksien hoito on kallista. THL:n rekisteritietojen perusteella jopa 15 % yliopistosairaaloiden kustannuksista liittyy harvinaispotilaiden hoitoon; tässä arviossa harvinaiset syövät eivät olleet mukana. Myös harvinaislääkkeet ovat kalliita ja yhden potilaan vuosittaiset lääkekustannukset voivat kohota satoihin tuhansiin euroihin. Todennäköisesti piilevät kustannukset ovat vielä paljon suurempia, kun potilaan harvinaissairautta ei osata tunnistaa eikä oireita hoitaa.

Harvinaissairauksien suurin haaste onkin tiedon puute. Tauteja ei osata epäillä ajoissa ja potilaat eivät pääse asiantuntevan diagnostiikan ja hoidon piiriin. Vaikka diagnoosiin lopulta päädyttäisiin, potilaat eivät useinkaan löydä taudistaan suomenkielistä tietoa ja vertaistukea. Kaikki tämä lisää paitsi inhimillistä kärsimystä myös kustannuksia. EU:ssa on herätty harvinaissairauksien ongelmiin. EU:n komission rahoittamat hankkeet kuten harvinaissairauksien tietokanta Orphanet ja yhteistyöverkostot (ERN, European Reference Network) pyrkivät parantamaan ja yhdenmukaistamaan diagnostiikkaa ja hoitoa jäsenmaissa. Suomi on mukana Orphanet-toiminnassa ja jokaisessa 24 ERN-verkostossa on mukana vähintään yksi harvinaissairauksiin erikoistunut suomalainen osaamiskeskus.

THL koordinoi harvinaissairauksien kenttää

Sosiaali- ja terveysministeriö on julkaissut harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman. Sen tavoitteita ovat harvinaistiedon ja osaamisen lisääminen sekä harvinaissairaiden osallisuuden vahvistaminen. Harvinaisten sairauksien hoito, diagnostiikka ja ehkäisy on keskitetty maamme viiteen yliopistosairaalaan. Toimintaa niissä koordinoivat harvinaissairauksien yksiköt.

Harvinaissairaiden osallisuudessa, arjessa selviytymisessä ja yhdenvertaisessa palvelujen saamisessa on suuria haasteita. Yksi tärkeimmistä kansallisen ohjelman tavoitteista onkin harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio. THL koordinoi kansallista toimintaa ja sen tukena on harvinaissairauksien asiantuntijatyöryhmä. Siinä ovat edustettuina sekä viranomaiset, ammattilaiset että potilasjärjestöt. Koordinaation tavoitteena on lisätä tietoa harvinaissairauksista ja kehittää palvelujärjestelmää.

Suomen sote-järjestelmä on ennennäkemättömän rakennemuutoksen kynnyksellä. On äärimmäisen tärkeää, että harvinaissairaat huomioidaan uudistuksessa. Pyrkimyksenä on, että harvinaissairaat tunnistetaan tulevaisuudessa paremmin ja hyvinvointialueet pystyvät vastaamaan heidän yksilöllisiin tarpeisiinsa asuinpaikasta riippumatta. Voisiko tämän haastavan ja usein moniongelmaisen potilasryhmän hoidon ja palvelujen sujuvuus olla jatkossa yksi hyvinvointialueiden laatumittareista?

Kirjoitus on osa Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarjaa

Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarja käsittelee vammaisuuteen ja vammaispalveluihin liittyviä ilmiöitä yhteiskunnassamme. Käsitys vammaisuudesta on muuttunut ajan saatossa. Tänä päivänä tärkeitä asioita ovat mm. ihmisoikeudet, osallisuus, itsemääräämisoikeus, esteettömyys ja saavutettavuus.

Lue lisää:

Terveyskylän harvinaissairaussivusto

Orphanet

Eurooppalaiset osaamisverkostot

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma

SOTE-järjestöjen Harvinaiset-verkosto

Potilasyhdistysten kattojärjestö Harso ry

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.