Kunskapsbrist gör sällsynta sjukdomar dyra att behandla och ökar det mänskliga lidandet

När man talar om befolkningens hälsa fokuserar man i allmänhet på folksjukdomar. Cirka hälften av den vuxna befolkningen i vårt land har förhöjt blodtryck och kolesterol, vilket ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar. Största delen av de vuxna är också överviktiga, vilket ökar risken för vuxendiabetes. Uppskattningsvis en miljon finländare använder blodtryckssänkande läkemedel och över 700 000 använder kolesterolläkemedel. Minst 400 000 finländare lider av vuxendiabetes.

Sällsynta sjukdomar är motsatsen till allmänna folksjukdomar. En sjukdom anses vara sällsynt när den förekommer hos högst en av 2 000 människor, men en stor del av sjukdomarna är mycket mer sällsynta än så. Det finns cirka 6000–8000 olika sällsynta sjukdomar inom alla medicinska specialiteter och sammanlagt förekommer de hos cirka 6–8 procent av befolkningen. Riktad behandling finns endast för en liten del av sjukdomarna och korrigerande behandlingar för den defekta genen är fortfarande i forskningsstadiet.

Från utmaningarna med sällsynta sjukdomar mot lösningar på EU-nivå

Även om enskilda sjukdomar är sällsynta, uppskattas det finnas över 300 000 sällsynta sjukdomar i Finland. Till sjukdomsgruppen hör många ärftliga sjukdomar och syndrom. Många relativt vanliga sjukdomar, såsom äggstockscancer, hör dock till sällsynta sjukdomar. När sjukdomsmekanismerna preciseras delas dessutom allt fler sjukdomar som t.ex. cancer och degenerativa sjukdomar i nervsystemet in i undertyper som är sällsynta i sig.

Att behandla sällsynta sjukdomar är dyrt. Enligt THL:s registeruppgifter hänför sig upp till 15 procent av universitetssjukhusens kostnader till vården av patienter med sällsynta sjukdomar; i denna uppskattning ingick inte sällsynta cancerfall. Även särläkemedel är dyra och de årliga läkemedelskostnaderna för en patient kan uppgå till hundratusentals euro. De dolda kostnaderna är sannolikt ännu större när man inte kan identifiera patientens sällsynta sjukdom eller behandla symptomen.

Den största utmaningen för sällsynta sjukdomar är bristen på kunskap. Man misstänker inte sjukdomen i tid och patienterna får inte tillgång till sakkunnig diagnostik och vård. Även om diagnosen slutligen skulle ställas hittar patienterna sällan finskspråkig information och kamratstöd för sin sjukdom. Allt detta ökar inte bara det mänskliga lidandet utan också kostnaderna. Inom EU har man vaknat upp inför problematiken med sällsynta sjukdomar. Projekt som finansieras av EU-kommissionen, såsom databasen Orphanet (www.orpha.net) och samarbetsnätverk (ERN, European Reference Network), strävar efter att förbättra och förenhetliga diagnostiken och vården i medlemsländerna. Finland deltar i Orphanet-verksamheten och i varje av de 24 ERN-nätverken deltar minst ett finländskt kompetenscentrum som specialiserat sig på sällsynta sjukdomar.

THL koordinerar fältet för sällsynta sjukdomar

Social- och hälsovårdsministeriet har publicerat ett nationellt program för sällsynta sjukdomar. Programmets mål är att öka kännedomen och kompetensen om sällsynta sjukdomar samt att stärka delaktigheten för dem som har sällsynta sjukdomar. Behandlingen, diagnostiken och förebyggandet av sällsynta sjukdomar har koncentrerats till de fem universitetssjukhusen i vårt land. Verksamheten i dessa koordineras av enheterna för sällsynta sjukdomar.

Att vara delaktiga, klara av vardagen och få jämlika tjänster är stora utmaningar för personer med sällsynta sjukdomar. Ett av de viktigaste målen i det nationella programmet är den nationella samordningen av sällsynta sjukdomar. THL koordinerar den nationella verksamheten och expertgruppen för sällsynta sjukdomar stöder den. Både myndigheter, professionella inom området och patientorganisationer är representerade. Målet med koordineringen är att öka kunskapen om sällsynta sjukdomar och utveckla servicesystemet.

Finlands social- och hälsovårdssystem står på tröskeln till en aldrig tidigare skådad strukturreform. Det är ytterst viktigt att personer med sällsynta sjukdomar beaktas i reformen. Målet är att personer med sällsynta sjukdomar ska identifieras bättre i framtiden och att välfärdsområdena ska kunna tillgodose deras individuella behov oberoende av bostadsort. Kan smidighet i vården och tjänsterna för denna utmanande och ofta multiproblematiska patientgrupp i fortsättningen vara en av indikatorerna på välfärdsområdenas kvalitet?

Texten är en del av bloggserien Funktionsvariation i samhället

Bloggserien Funktionsvariation i samhället behandlar fenomen i samhället inom funktionshinderområdet och funktionshinderservicen. Uppfattningen om och synen på funktionshinder har förändrats med tiden. Viktigt idag är mänskliga rättigheter, delaktighet, självbestämmanderätt och tillgänglighet.