Förstärkande av kunskapsunderlag och strukturer betonas i den nya nationella strategin för sällsynta sjukdomar

En ny nationell strategi för sällsynta sjukdomar 2024–2028 har publicerats.

Sällsynta sjukdomar är en betydande grupp bestående av fler än 7 000 olika sjukdomar. Oberoende av sjukdom är utmaningarna ofta likartade i fråga om diagnostik, vård och förmågan att klara sig i vardagen.

Det har utarbetats två nationella program för sällsynta sjukdomar i Finland tidigare, för åren 2014–2017 och 2019–2023. De centrala målen för dessa program har varit att öka kunskapen och kompetensen, förbättra diagnostiken och vården, stödja patienternas delaktighet och likabehandling, utveckla servicesystemet, främja forskningen samt koordinera funktionerna.

Efter två nationella program har många av de uppställda målen fortfarande inte uppnåtts. Medvetenheten om sjukdomarna har ökat och samordningen av vården och funktionerna har effektiviserats. Fler nätverk har bildats både nationellt och via de europeiska referensnätverken. Det finns dock fortfarande utmaningar och utvecklingsbehov när det gäller att klara av vardagen med sällsynta sjukdomar, delaktigheten samt genomförandet av diagnostiken och vården. I och med social- och hälsovårdsreformen håller de nya välfärdsområdenas kontakter med kompetenscentrumen för sällsynta sjukdomar ännu på att ta form.

Målen för den nya strategin

Den nya nationella strategin för sällsynta sjukdomar som publicerades i januari 2024 som en del av THL:s serie Handledning kompletterar de tidigare programmen. Målen i strategin är följande:

Bygga upp register och informationsunderlag samt dela information
Förstärka strukturer
Utarbeta vård- och servicevägar
Säkerställa tillgången till läkemedel och vård och göra individuell bedömning av nyttan
Trygga förutsättningarna för forskning om sällsynta sjukdomar
Stärka delaktigheten för personer med sällsynta sjukdomar.

Ett av programmets viktigaste mål är att införa Orpha-koderna för sällsynta sjukdomar överallt inom den specialiserade sjukvården. Det gör det möjligt att bygga upp register och kunskapsunderlag samt dela information. THL deltar i EU-projektet OD4RD2 som har som mål att Orpha-koderna ska införas nationellt i medlemsstaterna.

Ett annat av de centrala målen i den nya strategin är att stärka och etablera funktioner med anknytning till sällsynta sjukdomar, såsom universitetssjukhusens enheter för sällsynta sjukdomar och ERN-kompetenscentrumen samt koordineringen av funktionerna. THL deltar i EU-projektet JARDIN som har som mål att integrera ERN-centrumen för sällsynta sjukdomar i den nationella hälso- och sjukvården samt utarbeta vårdvägar.

Hur går vi vidare?

Den nya strategin är betydligt kortare än de tidigare. Målen finns listade på en sida, vilket gör det är lätt att bekanta sig med dem och det är enkelt att presentera dem för olika grupper.

Under den kommande programperioden har förstärkandet av kunskapsunderlaget och strukturerna i anslutning till sällsynta sjukdomar en central roll. Med hjälp av dessa åtgärder kan sällsynta sjukdomar lyftas fram som en viktig patientgrupp vid sidan av vanligare sjukdomar vid planeringen av social- och hälsovårdstjänster. Bättre service möjliggör bättre livskvalitet och jämlikhet i samhället för personer med sällsynta sjukdomar.

Texten är en del av bloggserien Funktionsvariation i samhället

Bloggserien Funktionsvariation i samhället behandlar fenomen i samhället inom funktionshinderområdet och funktionshinderservicen. Uppfattningen om och synen på funktionshinder har förändrats med tiden. Viktigt idag är mänskliga rättigheter, delaktighet, självbestämmanderätt och tillgänglighet.