Ibruktagandet av koder för sällsynta sjukdomar inom hälso- och sjukvården är ett stort kliv mot bättre vård och forskning

Sällsynta sjukdomar är ett nytt begrepp inom medicin. Uppvaknandet på EU-nivå med avseende på de utmaningar som sällsynta sjukdomar medförde började i början av 2000-talet. De sällsynta sjukdomarna fick sin europeiska definition – en sjukdom som drabbar högst en av tvåtusen personer. Man började också utveckla det europeiska kunskapsunderlaget och databasen Orphanet för sällsynta sjukdomar.

Sällsynta sjukdomar är en grupp på över 7 000 olika sjukdomar med endast en gemensam nämnare att de är sällsynta.

Antalet patienter med sällsynta sjukdomar är okänt

Man uppskattar att det finns över 300 000 patienter med sällsynta sjukdomar i Finland. Endast cirka 350 av de sällsynta sjukdomarna har en egen ICD-10-diagnoskod. Därför kan patienterna inte identifieras i patientdatasystemen eller hälso- och sjukvårdens register. Eftersom det inte finns några exakta diagnoskoder är uppskattningen avseende utbredningen och antalet patienter osäkra.

Det finns dock en egen diagnosklassificering för sällsynta sjukdomar. Webbtjänsten Orphanet är den mest omfattande databasen för sällsynta sjukdomar och där finns en sjukdomsbeskrivning för över 6000 sällsynta sjukdomar. På webbplatsen Orphanet finns också den exakta Orpha-koden för varje sällsynt sjukdom. Orpha-koderna är korta sifferserier såsom ORPHA:803 (ALS, amyotrofisk lateralskleros).

Användningen av Orpha-koder i patientdatasystemen inleds

HUS och Apotti tog i bruk Orpha-koderna i början av mars som de första i Finland. I fortsättningen kan läkaren registrera en Orpha-kod för patienten i samband med vård eller ett besök i anslutning till en sällsynt sjukdom. Den överförs sedan till patientens diagnoslista. En kod som en gång registrerats följer patienten men det är bra att registrera den igen vid besöken som är kopplade till behandlingen av en sällsynt sjukdom. Från och med juni kommer även THL:s vårdanmälningsregister (Hilmo) att ha ett eget fält för Orpha-koden. Detta gör det möjligt att samla in Orpha-koder och uppgifter som registrerats inom hälso- och sjukvården på nationell nivå.

Orpha-kodsystemet finns tillgängligt i de elektroniska patientdatasystemen på THL:s kodserver på samma sätt som ICD-10-koderna. Orpha-koderna används inte nationellt i något EU-land och det finns inte i sikte någon officiell föreskrift eller strategi för ibruktagande inom EU. Vissa länder, såsom Frankrike, Tyskland, Italien och Norge har dock tagit i bruk koderna parallellt med ICD-10-kodsystemet som en del av sin hälso- och sjukvård. THL deltar i EU-projektet (OD4RD2) som har som syfte att främja ibruktagandet i medlemsländerna.

Hur kan läkaren dokumentera Orpha-koden?

När diagnosen för patientens sällsynta sjukdom har hittats, kan den enskilda sällsynta sjukdomen sökas enkelt med sjukdomens engelskspråkiga namn i databasen Orphanet.

Det är dock ofta svårt för en kliniker att veta om någon sjukdom inom den egna specialiteten är sällsynt utifrån prevalensen om det inte är frågan om en ultrasällsynt sjukdom. För att underlätta registreringen har alla sällsynta sjukdomar och deras Orpha-koder samlats enligt sjukdomsgrupp på THL:s webbplats. Utifrån dessa förteckningar kan man granska enligt ämne eller specialitet sällsynta sjukdomar inom det egna området samt deras exakta koder. På THL:s webbplats finns dessutom de vanligaste frågorna och svaren om användningen av Orpha-koder.

Vad ändras med koderna?

HUS och Apottis pilotprojekt är ett betydande steg mot nationellt ibruktagande av Orpha-koder. Även andra leverantörer av patientdatasystem förbereder ibruktagandet av koderna i sina system. I fortsättningen är det möjligt att Finland är det första EU-landet som tar Orpha-koderna i nationellt bruk.

I Finland är ibruktagandet av Orpha-koderna för sällsynta sjukdomar ett av de viktigaste målen i det nationella programmet och om det genomförs möjliggör det uppföljningen av förekomsten av sällsynta sjukdomar och vårdvägarna på nationell nivå. Insamlingen av sjukdomsspecifika uppgifter nationellt och internationellt för vidare diagnostiken och behandlingen av sällsynta sjukdomar.

Enligt en bedömning som grundar sig på THL:s registeruppgifter är upp till 15 procent av kostnaderna för specialiserad sjukvård förknippade med vård av sällsynta sjukdomar. Dessutom använder personer med sällsynta sjukdomar många tjänster inom den primära hälso- och socialvården. I och med Orpha-koderna kan man synliggöra denna patientgrupp i hälso- och sjukvårdens register och behovet av tjänster och kostnaderna kan bedömas.

THL ansvarar för den nationella samordningen av sällsynta sjukdomar. För att samordna verksamheten och öka kunskapen är det nödvändigt att utreda förekomsten av sällsynta sjukdomar. Det behövs bättre information för att servicesystemet ska kunna utvecklas. Koderna ger också nya möjligheter att genomföra kliniska undersökningar och läkemedelsprövningar vid sällsynta sjukdomar.

Många saker i servicesystemet fungerar bra när det gäller folksjukdomar. Vid sällsynta sjukdomar har saker och ting tillsvidare framskridit med små steg. Ibruktagandet av Orpha-koderna är ett stort steg mot bättre diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar samt ett nationellt kunskapsunderlag. Snabb identifiering av sjukdomar är en fördel för personer med sällsynta sjukdomar.

Texten är en del av bloggserien Funktionsvariation i samhället

Bloggserien Funktionsvariation i samhället behandlar fenomen i samhället inom funktionshinderområdet och funktionshinderservicen. Uppfattningen om och synen på funktionshinder har förändrats med tiden. Viktigt idag är mänskliga rättigheter, delaktighet, självbestämmanderätt och tillgänglighet.