Harvinaissairaudet on käsitteenä uusi lääketieteen alalla. EU-tason herääminen harvinaisten sairauksien haasteisiin alkoi 2000-luvun alussa. Harvinaissairaudet saivat eurooppalaisen määritelmänsä – sairaus, jota esiintyy enintään yhdellä ihmisellä kahdestatuhannesta. Myös eurooppalaista tietopohjaa ja harvinaissairauksien Orphanet-tietokantaa alettiin kehittää.
Harvinaissairaudet on yli 7000 erilaisen sairauden ryhmä, jolla on vain yksi yhteinen nimittäjä – harvinaisuus.
Harvinaispotilaiden määrää ei tiedetä
Harvinaispotilaita arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Vain noin 350 harvinaissairaudelle on oma ICD-10-diagnoosikoodi. Tämän takia potilaita ei pystytä tunnistamaan potilastietojärjestelmistä tai terveydenhuollon rekistereistä. Kun täsmällisiä diagnoosikoodeja ei ole, arviot sairauksien yleisyydestä ja potilasmääristä ovat epävarmoja.
Harvinaissairauksille on kuitenkin olemassa oma diagnoosiluokituksensa. Orphanet-verkkopalvelu on laajin harvinaissairauksien tietokanta, josta löytyy yli 6000 harvinaissairaudelle tautikuvaus. Orphanet-sivustolta löytyy myös kunkin harvinaissairauden täsmällinen Orpha-koodi. Orpha-koodit ovat lyhyitä numerosarjoja, kuten ORPHA:803 (ALS, amyotrofinen lateraaliskleroosi).
Orpha-koodien käyttö potilastietojärjestelmissä alkaa
HUS ja Apotti ottivat Orpha-koodit käyttöön maaliskuun alussa ensimmäisenä Suomessa. Jatkossa lääkäri voi kirjata potilaalle harvinaissairauteen liittyvän hoidon tai käynnin yhdessä Orpha-koodin, joka siirtyy potilaan diagnoosilistalle. Kerran kirjattu koodi seuraa potilasta, mutta se kannattaa kirjata uudelleen niillä käynneillä, jotka liittyvät harvinaissairauden hoitoon. Kesäkuusta alkaen myös THL:n Hoitoilmoitusrekisterissä (Hilmo) tulee olemaan oma kenttä Orpha-koodille. Tämä mahdollistaa terveydenhuollossa kirjattujen Orpha-koodien ja tietojen keräämisen kansallisella tasolla.
Orpha-koodisto on saatavilla sähköisiin potilastietojärjestelmiin THL:n koodistopalvelimelta ICD-10 koodien tavoin. Orpha-koodeja ei ole kansallisessa käytössä missään EU-maassa, eikä virallista määräystä tai strategiaa käyttöönotosta EU:ssa ole näköpiirissä. Kuitenkin osa maista kuten Ranska, Saksa, Italia ja Norja ovat ottaneet koodit käyttöön ICD-10-koodiston rinnalla osassa terveydenhuoltoaan. THL on mukana EU-projektissa (OD4RD2) joka tähtää koodien käyttöönoton edistämiseen jäsenmaissa.
Miten lääkäri osaa kirjata Orpha-koodin?
Kun potilaan diagnoosi on löytynyt, yksittäisen harvinaissairauden voi etsiä helposti taudin englanninkielisellä nimellä Orphanet-tietokannasta.
Kliinikon on kuitenkin usein vaikea tietää, onko jokin oman alan sairaus esiintyvyytensä perusteella harvinainen, ellei kyse ole erittäin harvinaisesta taudista. Kirjaamisen helpottamiseksi THL:n verkkosivuille on koottu tautiryhmittäin kaikki harvinaiset sairaudet ja niiden Orpha-koodit. Näiden listojen pohjalta voi aihe- tai erikoisalakohtaisesti katsoa oman alansa harvinaiset taudit sekä niiden täsmälliset koodit. Lisäksi THL:n verkkosivulla on yleisimpiä kysymyksiä ja vastauksia Orpha-koodien käyttöön liittyen.
Mikä muuttuu koodien myötä?
HUSin ja Apotin pilotti on merkittävä askel kohti Orpha-koodien kansallista käyttöönottoa. Myös muut potilastietojärjestelmien toimittajat valmistelevat koodien käyttöönottoa järjestelmissään. On mahdollista, että Suomi on jatkossa ensimmäinen EU-maa, joka ottaa Orpha-koodit kansalliseen käyttöön.
Suomessa harvinaissairauksien Orpha-koodien käyttöönotto on yksi tärkeimmistä kansallisen ohjelman tavoitteista ja toteutuessaan se mahdollistaa harvinaissairauksien esiintyvyyden ja hoitopolkujen seurannan kansallisella tasolla. Sairauskohtaisten tietojen kerääminen kansallisesti ja kansainvälisesti vie eteenpäin harvinaissairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa.
THL:n rekisteritietoihin pohjautuvan arvion mukaan jopa 15 % erikoissairaanhoidon kustannuksista liittyy harvinaissairauksien hoitoon. Lisäksi harvinaissairaat käyttävät paljon perusterveydenhuollon ja sosiaalihuollon palveluita. Orpha-koodien myötä tämä potilasryhmä saadaan näkyviin terveydenhuollon rekistereistä ja palvelujen tarvetta sekä kustannuksia voidaan arvioida.
THL vastaa harvinaissairauksien kansallisesta koordinaatiosta. Harvinaissairauksien esiintyvyyden selvittäminen on välttämätöntä toiminnan koordinoimiseksi ja tiedon lisäämiseksi. Parempaa tietoa tarvitaan, jotta palvelujärjestelmää voidaan kehittää. Koodit tuovat myös uusia mahdollisuuksia kliinisten ja lääketutkimusten toteuttamiseen harvinaissairauksissa.
Moni asia palvelujärjestelmässä toimii hyvin kansantautien osalta. Harvinaissairauksissa asiat ovat edenneet toistaiseksi pienin askelin. Orpha-koodien käyttöönotto onkin iso harppaus kohti harvinaissairauksien parempaa diagnostiikkaa ja hoitoa sekä kansallista tietopohjaa. Nopea tautien tunnistaminen on harvinaissairauksia sairastavien etu.
Kirjoitus on osa Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarjaa
Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarja käsittelee vammaisuuteen ja vammaispalveluihin liittyviä ilmiöitä yhteiskunnassamme. Käsitys vammaisuudesta on muuttunut ajan saatossa. Tänä päivänä tärkeitä asioita ovat mm. ihmisoikeudet, osallisuus, itsemääräämisoikeus, esteettömyys ja saavutettavuus.