Medicinsk utveckling möjliggör bättre diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar

Man har identifierat över 7 000 sällsynta sjukdomar. En sällsynt sjukdom förekommer hos högst en av tvåtusen personer.

Upp till 300 000 finländare har någon sällsynt sjukdom. Den verkliga siffran är dock inte känd, och en betydande del av sjukdomarna diagnostiseras sannolikt aldrig.

Denna viktiga patientgrupp förbises ofta när social- och hälsovårdstjänsterna planeras. Sällsynta sjukdomar tas inte upp inte i välfärdsområdenas strategier eller i de projekt som stöder social- och hälsovårdsreformen. Eftersom sjukdomarna inte beaktas på strateginivån kan det också bidra till att de glöms bort i det praktiska arbetet. Om misstankar om sällsynta sjukdomar inte ägnas någon uppmärksamhet, får patienterna kanske inte de remisser de behöver till den specialiserade sjukvården för diagnostik och planering av vården.

De europeiska och nationella nätverken har stor betydelse

Europeiska unionen verkar för bättre diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar. Uppmärksamheten kring sällsynta sjukdomar som ett medicinskt prioritetsområde började när EU definierade sällsynta sjukdomar som en särskild sjukdomsgrupp i början av 2000-talet. Aktiviteterna på EU-nivå har påskyndat läkemedelsutvecklingen samt diagnostiken och behandlingen av sjukdomarna. De virtuella referensnätverken för sällsynta sjukdomar (ERN, European Reference Networks for low prevalence and complex diseases) har gjort det möjligt för yrkespersoner att nätverka och stärka sin kompetens.

I Finland inleddes det första nationella programmet för sällsynta sjukdomar för tio år sedan. Till följd av programmen har enheter för sällsynta sjukdomar inrättats vid universiteten för att samordna vården. Finländska kompetenscentrum har anslutits till alla 24 europeiska referensnätverk. THL har inlett en nationell samordning av sällsynta sjukdomar. THL representerar Finland i EU-projekt som syftar till att ta i bruk Orpha-koder för sällsynta sjukdomar vid sidan av ICD-10-koderna och till att integrera de europeiska referensnätverken i den nationella hälso- och sjukvården. Under hösten har också en samarbetsgrupp för sällsynta sjukdomar inrättats i riksdagen.

Medicinsk utveckling ger hopp för personer med sällsynta sjukdomar

Området för sällsynta sjukdomar håller sakta på att utvecklas på nationell och europeisk nivå. Lyckligtvis är också den medicinska utvecklingen en viktig drivkraft på området. De enorma framstegen inom genommedicin har märkbart förbättrat diagnostiken och skapat möjligheter att utveckla riktade behandlingar. Även om långt ifrån alla sjukdomar som bedöms vara ärftliga kan diagnostiseras med nuvarande metoder, kommer det sannolikt att bli möjligt att ställa diagnos för allt fler patienter i framtiden i och med att metoderna utvecklas. Även en omfattande genomsekvensering av befolkningen torde ge information som avsevärt skulle förbättra diagnostiken av sällsynta sjukdomar och möjliggöra utveckling av nya behandlingar.

Ny teknologi och framtida individualiserad medicin för med sig stora möjligheter på området sällsynta sjukdomar.

Texten är en del av bloggserien Funktionsvariation i samhället

Bloggserien Funktionsvariation i samhället behandlar fenomen i samhället inom funktionshinderområdet och funktionshinderservicen. Uppfattningen om och synen på funktionshinder har förändrats med tiden. Viktigt idag är mänskliga rättigheter, delaktighet, självbestämmanderätt och tillgänglighet.