Harvinaisia sairauksia on tunnistettu yli 7000. Yksittäistä harvinaissairautta esiintyy enintään yhdellä ihmisellä kahdestatuhannesta.
Jopa 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus. Todellista lukua ei kuitenkaan tiedetä ja merkittävä osa sairauksista on todennäköisesti diagnosoimatta.
Tämä merkittävä potilasryhmä jää usein huomiotta sote-palveluja suunniteltaessa. Harvinaisia sairauksia ei näy hyvinvointialueiden strategioissa, eikä sote-uudistusta tukevissa hankkeissa. Sairauksien puuttuminen strategioiden tasolla voi lisätä niiden unohtamista käytännön työssäkin. Kun harvinaissairauksien epäilemisen merkitystä ei painoteta, eivät potilaat ehkä saa tarvitsemiaan lähetteitä erikoissairaanhoitoon diagnostiikkaa ja hoidon suunnittelua varten.
Eurooppalaisten ja kansallisten verkostojen merkitys on suuri
Harvinaissairauksissa paremman diagnostiikan ja hoidon veturina toimii Euroopan unioni. Sairausryhmän nousu yhdeksi lääketieteen painopistealueista alkoi, kun EU määritteli harvinaissairaudet omaksi ryhmäkseen 2000-luvun alussa. EU-tason aktiviteetit ovat vauhdittaneet lääkekehitystä ja sairauksien diagnostiikkaa sekä hoitoa. Harvinaissairauksien virtuaaliset osaamisverkostot (ERN, European Reference Networks for low prevalence and complex diseases) ovat mahdollistaneet ammattilaisten verkostoitumisen ja osaamisen vahvistamisen.
Suomessa ensimmäinen harvinaissairauksien kansallinen ohjelma alkoi kymmenen vuotta sitten. Yliopistoihin on ohjelmien myötä perustettu hoitoa koordinoivat harvinaisyksiköt ja suomalaisia osaamiskeskuksia on liittynyt mukaan kaikkiin 24 ERN-verkostoon. THL:ssa on alkanut harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio. THL edustaa Suomea EU-projekteissa, jotka tähtäävät harvinaissairaudet tunnistavien Orpha-koodien käyttöönottoon ICD-10 koodien rinnalle ja ERN-osaamisverkostojen integrointiin osaksi kansallista terveydenhuoltoa. Tänä syksynä myös eduskunnassa on aloittanut harvinaissairauksien yhteistyöryhmä.
Lääketieteen kehitys tuo toivoa harvinaissairaille
Harvinaissairauksien kenttä rakentuu pikkuhiljaa kansallisesti ja Euroopan tasolla. Onneksi yhtenä tärkeänä moottorina harvinaissairauksia vie eteenpäin myös lääketieteen kehitys. Genomilääketieteen huimat edistysaskeleet ovat parantaneet tuntuvasti diagnostiikkaa ja luoneet mahdollisuuksia täsmähoitojen kehittämiseen. Vaikka läheskään kaikki perinnöllisiksi arvioiduista sairauksista eivät diagnosoidu nykymenetelmillä, menetelmien kehittyessä diagnostiikka tulee todennäköisesti tulevaisuudessa mahdolliseksi yhä useamman potilaan kohdalla. Myös laajamittainen väestön genomisekvensointi tulee tuottamaan tietoa, joka parantaa merkittävästi harvinaissairauksien diagnostiikkaa ja mahdollistaa uusien hoitojen kehittämisen.
Uudet teknologiat ja tulevaisuuden yksilöllistetty lääketiede ovat harvinaissairauksien suuri mahdollisuus.
Kirjoitus on osa Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarjaa
Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarja käsittelee vammaisuuteen ja vammaispalveluihin liittyviä ilmiöitä yhteiskunnassamme. Käsitys vammaisuudesta on muuttunut ajan saatossa. Tänä päivänä tärkeitä asioita ovat mm. ihmisoikeudet, osallisuus, itsemääräämisoikeus, esteettömyys ja saavutettavuus.
Lue lisää:
Harvinaissairauksien perusteet -verkkokurssi (Oppiportti)
Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio (THL)
Harvinaissairauksien Orpha-koodit (THL)
Harvinaissairauksien Orpha-koodien yhteydenottolomake: Kysy lisää Orpha-koodeista (THL)
Tiedä & Toimi: Orpha-koodien käyttö mahdollistaa harvinaissairauksien tietopohjan rakentamisen (THL)
Orphanet-sivuston suomenkieliset verkkosivut
Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio: harvinaiset(at)thl.fi