Geenitutkimuksen menetelmien kehitys on mullistanut kansantautien perimän tutkimuksen kuluneen kymmenen vuoden aikana. Tämä ei ole ’hypeä’ vaan täyttä totta. Koko ihmisen henkilökohtainen perimä, genomi voidaan nyt nopeasti kartoittaa geneettisin merkkipaaluin muutamalla kymmenellä eurolla. Ja koko DNA:n emäsjärjestyksenkin määritys onnistuu reilulla tuhannella eurolla.

Tämä on tehnyt mahdolliseksi tuhansien, jopa satojentuhansien ihmisten perimätiedon hyödyntämisen tutkimuksissa, joissa selvitetään miten kansantaudit ja niiden riskitekijät, ja jopa käyttäytyminen osin selittyvät geenien avulla.

Vielä vajaat kymmenen vuotta sitten tämä oli käytännössä mahdotonta.

Kaukaa viisaat silloisen Kansanterveyslaitoksen tutkijat alkoivat kerätä väestötutkimuksissaan DNA-näytteitä jo 1990-luvun alkupuolella.

Tuon vuosikymmenen aikana perimätutkimus onnistui lähinnä tunnistamaan erittäin harvinaisten oireyhtymien geenejä. Väestötutkijoiden vankkana visiona oli, että DNA-näytteistä on joskus hyötyä myös yleisten tautien tutkimuksessa.

Tämä päivä on nyt koittanut, reilun parinkymmenen vuoden jälkeen. Nyt pitkään kerätyt ja huolella vaalitut väestötutkimukset, kuten FINRISKI ja Terveys 2000 ovat nousseet uuteen arvoonsa. Tätä työtä jatkaa parhaillaan meneillään oleva FinTerveys-tutkimus.

Väestötutkimuksia tarvitaan geenitutkimuksessa

Melko nopeasti ensimmäisten uusia teknologioita hyödyntävien tutkimusten myötä todettiin, että yksittäisen geenin vaikutus kansantautien, kuten sepelvaltimotaudin, tyypin 2 diabeteksen tai lihavuuden riskiin on melkein aina hyvin pieni, muutaman prosentin luokkaa.

Tutkijoille se tarkoitti, että geenien tunnistamiseen tarvitaan isoja määriä tutkittavia. Niinpä viime vuosien genomitutkimusprojekteissa sadat tutkijat kymmenistä tutkimuslaitoksista ja yliopistoista ovat yhdistäneet jopa satojentuhansien vapaaehtoisten tutkittujen perimätietoa yleisten sairauksien ja ominaisuuksien perinnöllisyyden selvittämiseksi.

THL on väestötutkimuksineen ollut mukana kymmenissä tällaisissa tutkimuksissa ja siten edistänyt myös suomalaisten perimän tutkimusta kansainvälisesti. Suurissa tutkimuksissa onkin löydetty tuhansia geenejä, jotka vaikuttavat henkilökohtaiseen perittyyn alttiuteen sairastua kansantauteihin. Tulokset avaavat uusia näkökulmia kansantautien ja niiden riskitekijöiden mekanismeihin.

On muun muassa löydetty uusia biologisia vaikutusteitä, jotka selittävät sairastumisriskiä. On havaittu geneettisiä yhteyksiä eri tautien välillä ja on löydetty uusia molekyylejä, joihin ehkä voidaan vaikuttaa lääkkeillä ja näin ehkäistä tai hoitaa tautia.

Genomitutkimukset auttavat myös ennustamaan lääkkeiden sivuvaikutuksia. Tutkimuksilla voidaan löytää lääkkeille myös täysin uusia käyttöindikaatioita kun havaitaan, että jo käytössä olevaan lääkkeeseen liittyvä geeni vaikuttaakin ennalta arvaamattomiin asioihin.

Geenitiedolla ei ole vielä laatukriteerejä

Käytännön terveydenhuoltoon ei kansantautien geenien tutkimus ole vielä suoraan vaikuttanut. On kuitenkin nähtävissä, että geenien kartoituksella voidaan melko nopeastikin arvioida yksilöllinen periytyvä sairastumisriski. Useista kymmenistä, sadoista, jopa tuhansista vain vähän riskiin vaikuttavista geeneistä voidaan muodostaa yhteinen muuttuja, joka kuvaa yksilön henkilökohtaista perimän tuottamaa riskiä saada tauti.

Tällaisia geeniriskisummia on jo käytetty kokeellisesti esimerkiksi sydäntautien, lihavuuden, diabeteksen ja eri syöpien tutkimuksissa ja tulokset ovat lupaavia. Käynnissä on myös jo ensimmäisiä kliinisiä seurantatutkimuksia, joissa osallistujille kerrotaan heidän geneettisestä riskistään ja seurataan, miten tieto vaikuttaa heidän terveyteensä.

Moni kaupallinen toimija tarjoaa jo kansalaisille perimätutkimuksia, myös Suomessa. Toiminta on kuitenkin vielä varsin säätelemätöntä, eikä sille ole minkäänlaisia vakinaistettuja laatukontrolleja. Toimijoita on monenlaisia ja geenitestin tilannut asiakas jää usein melko yksin lukemaan tuloksiaan.

Geenitieto kaikkien ulottuville

Kansalaisten yhdenvertaisuuden kannalta on tärkeää, että myös julkinen terveydenhuolto ottaa käyttöönsä genomitiedon ja kokonaisvaltaisen sairastumisriskin kartoittamisen, kunhan toiminnan hyödyt ja mahdolliset haitat on tutkittu. Muuten kaupallisesta genomitutkimuksesta hyötyy vain tiedostavin ja varakkain osa kansaa.

Sekä yksityisen että julkisen terveydenhuollon riskikartoituksen tulisi perustua korkealaatuiseen tieteelliseen tutkimukseen. Saatavan tiedon tulisi olla selkeää, ja soveltaa esimerkiksi edellä mainituissa väestötutkimuksissa järkeväksi todettua geenitietoa.  Tieto perinnöllisestä tautiriskistä voi tuoda myös turhaa huolta, jos riskiin ei päästä vaikuttamaan syystä tai toisesta.

Sairastumisriskin geneettisen kartoituksen laatu riippuu paljon siitä, että väestötutkimuksiin, kuten FinTerveys-tutkimuksiin, saadaan mahdollisimman paljon erilaisia suomalaisia osallistujia, niin elintapojaan vaalivia kuin vähemmän niistä piittaavia, niin köyhiä kuin varakkaita, niin kaupunkilaisia kuin maalaisia, nuoria kuin vanhoja ja niin edelleen.

Mikäli jonkin kansanosan perimää ei tutkita, ei tuloksia voi siihen helposti jatkossa soveltaa.

Osallistuminen on tärkeää

Tulevaisuudessa on mahdollista, että väestötutkimuksiin osallistuja saa halutessaan tulkittua geenitietoaan normaalin tutkimuspalautteen mukana ja voi liittää sen osaksi terveystietojaan.

Tämä vaatii kuitenkin vielä lisää kokemusta, miten tieto omasta perimästä vaikuttaa käyttäytymiseen ja terveyteen. Tarvitaan tietoa, mikä tutkimuksissa löydettyjen geenivarianttien kliininen merkitys lopulta on.

Arvokkaat suomalaiset väestöaineistot muodostuvat tutkimuksiin osallistuneiden antamista näytteistä. Ne ovat käytännössä tuoneet ulkomaalaista rahaa suomalaisten geenien tutkimukseen. Suomalaiset tutkimusryhmät ovat saaneet viimeisen kymmenen vuoden aikana kymmeniä miljoonia euroja ulkomaalaista tutkimusrahaa. Ilman sitä tutkimuksia olisi ollut käytännössä mahdotonta tehdä.

Nyt ”maailman parhaaksikin” mainittu Suomen biopankkilaki ja väestöaineistojen säilyttäminen THL:n Biopankissa mahdollistaa vieläkin laajamittaisemmat yhteistyöprojektit. Jokaisen vapaaehtoisen osallistujan terveystietojen ja geenitiedon yhdistäminen auttaa omalta osaltaan tutkijoita tuomaan perimätutkimuksen hedelmät nopeammin ja helpommin koko Suomen kansan käyttöön.

×
×
×

Vastaa

Käsitellään kommentteja...

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *