Harvinaissairauksien uusi kansallinen strategia 2024–2028 on julkaistu.
Harvinaissairaudet muodostavat merkittävän, yli 7000 erilaisen sairauden ryhmän. Sairaudesta riippumatta haasteet diagnostiikan, hoidon sekä arjessa selviytymisen osalta ovat usein samankaltaisia.
Suomessa on laadittu aiemmin kaksi kansallista harvinaisten sairauksien ohjelmaa, vuosille 2014–1017 ja 2019–2023. Näiden ohjelmien keskeisiä tavoitteita ovat olleet tiedon ja osaamisen lisääminen, diagnostiikan ja hoidon parantaminen, potilaiden osallisuuden ja yhdenvertaisuuden tukeminen, palvelujärjestelmän kehittäminen, tutkimuksen edistäminen sekä toimintojen koordinaatio.
Kahden kansallisen ohjelman jälkeen monet asetetut tavoitteet ovat yhä saavuttamatta. Tietoisuus sairauksista on lisääntynyt ja hoidon sekä toimintojen koordinaatio tehostunut. Verkostoituminen on lisääntynyt sekä kansallisesti että eurooppalaisten osaamisverkostojen kautta. Kuitenkin harvinaissairaiden arjessa selviytymisessä, osallisuudessa sekä diagnostiikan ja hoidon toteutumisessa on edelleen haasteita ja kehitettävää. Sote-uudistuksen myötä uusien hyvinvointialueiden yhteydet harvinaissairauksien osaamiskeskuksiin ovat vasta hahmottumassa.
Uuden strategian tavoitteet
Tammikuussa 2024 osana THL:n Ohjaus-sarjaa julkaistu uusi harvinaissairauksien kansallinen strategia täydentää aiempia ohjelmia. Siinä asetetut tavoitteet ovat:
- Rekisterien ja tietopohjan rakentaminen sekä tiedon jakaminen
- Rakenteiden vahvistaminen
- Hoito- ja palvelupolkujen laatiminen
- Lääkkeiden ja hoidon saatavuuden varmistaminen ja yksilöllinen arviointi hyödyistä
- Harvinaissairauksien tutkimuksen edellytysten turvaaminen
- Harvinaissairaan osallisuuden vahvistaminen.
Yksi ohjelman tärkeimmistä tavoitteista on harvinaissairauksien Orpha-koodien käyttöönotto kaikkialla erikoissairaanhoidossa. Se mahdollistaa jatkossa rekisterien ja tietopohjan rakentamisen sekä tiedon jakamisen. THL on mukana OD4RD2 EU-projektissa, joka tähtää Orpha-koodien kansalliseen käyttöönottoon jäsenvaltioissa.
Toinen uuden strategian keskeisistä tavoitteista on vahvistaa ja vakiinnuttaa harvinaissairauksiin liittyviä toimintoja, kuten yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä ja ERN (European Reference Networks for low prevalence and complex diseases) -osaamiskeskuksia sekä toimintojen koordinaatiota. THL on mukana JARDIN EU-projektissa, joka tähtää harvinaissairauksien ERN-keskusten integrointiin osaksi kansallista terveydenhuoltoa sekä hoitopolkujen laatimiseen.
Miten tästä eteenpäin?
Uusi strategia on aiempia huomattavasti lyhyempi. Tavoitteet on listattu yhdelle sivulle, jolloin niihin tutustuminen on helppoa ja tavoitteita voidaan helposti esitellä eri sidosryhmille.
Tulevalla ohjelmakaudella harvinaissairauksien tietopohjan ja rakenteiden vahvistaminen ovat keskeisimmässä roolissa. Näiden toimien avulla harvinaissairaudet voidaan nostaa tärkeäksi potilasryhmäksi yleisempien sairauksien rinnalle sote-palveluja suunniteltaessa. Paremmat palvelut mahdollistavat harvinaissairaiden elämänlaadun kohentumisen ja yhdenvertaisuuden yhteiskunnassa.
Kirjoitus on osa Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarjaa
Vammaisuus yhteiskunnassa -blogisarja käsittelee vammaisuuteen ja vammaispalveluihin liittyviä ilmiöitä yhteiskunnassamme. Käsitys vammaisuudesta on muuttunut ajan saatossa. Tänä päivänä tärkeitä asioita ovat mm. ihmisoikeudet, osallisuus, itsemääräämisoikeus, esteettömyys ja saavutettavuus.
Lue lisää
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2024–2028
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023 (STM)
Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014–2017: Ohjausryhmän raportti (STM)
Olen 78-vuotias nainen ja olen sairastanut ainakin 50 – vuotta vaikeaa atrofista gastriittia.
Tälle sairaudellehan ei ole vieläkään käypähoitosuositusta, eikä sitä tunneta täsmälääke tieteessäkään (TYS).
Vertaistukiryhmääkään ei ole. Kun tämä on parantumaton sairaus, niin vertaistuki olisi ensiarvoisen tärkeää tämän sairauden ymmärtämiseen ja sen kanssa pärjäämiseen ja esim. ruokavalion laatimisessa, koska hapottoman mahan ruokavaliotakaan ei ole tehty.
Kyllä meilläkin pitäisi olla ”potilasoikeudet” saada apua , faktatietoa ja vertaistukea edes.