Jopa 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus. Todellista lukua ei kuitenkaan tiedetä ja merkittävä osa sairauksista on todennäköisesti diagnosoimatta.
Harvinaissairaudet on käsitteenä uusi lääketieteen alalla. EU-tason herääminen harvinaisten sairauksien haasteisiin alkoi 2000-luvun alussa. Harvinaissairaudet saivat eurooppalaisen määritelmänsä – sairaus, jota esiintyy enintään yhdellä ihmisellä kahdestatuhannesta. Myös eurooppalaista tietopohjaa ja harvinaissairauksien Orphanet-tietokantaa alettiin kehittää.
